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罕少見病防治
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罕少見病防治

 

發布時間:2014-9-9 9:42:37  閱讀:2995 來源:山東省醫學科學院

  2013年率先在國內開展了針對罕見疾病的綜合性、示范性防治研究。建立了中國第一個省級罕見病防治協會和第一個省級罕見疾病防治重點實驗室,作為牽頭單位。聯合全國 20家罕見疾病防治研究領域的優勢單位,提出了中國首個國家級罕見病防治研究計劃,重點開展了罕見疾病的臨床路徑及流行病學研究,該項目已獲國家“十二五”科技支撐計劃立項。建立了中國首個罕見疾病臨床數據及樣本資源庫。利用資源優勢對成骨不全等多種遺傳性骨病開展了系統的致病基因定位及功能研究;利用前期的工作基礎及在生物芯片領域的技術優勢,建立了基于基因芯片重測序技術的高通量基因檢測平臺,設計了多種罕見遺傳疾病的致病基因突變檢測芯片;建立了網絡化的罕見疾病臨床資源管理系統,開展了罕見疾病的流行病學方法學研究,建立適合罕見疾病特點的流行病學分析流程,并已應用于山東省罕見疾病的流行病學調查,相關成果已在《OJRD》《IRDR 》等罕見疾病領域國際權威期刊發表論文6 篇。多次召開了以罕見疾病防治為主題的全國性學術會議,韓金祥研究員受邀在Asia LSD Symposium 等國際學術會議做大會報告。主編的《罕少疾病雜志》為國內目前唯一的罕見疾病學術期刊,與日本東京大學聯合創辦了國際學術期刊《Intractable & Rare Diseases Research》(IRDR)。
 

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